miércoles, 17 de septiembre de 2014

Publicado el miércoles, septiembre 17, 2014 por con 0 comentarios

¿Qué es la ELA?

Fuente: wikipedia
ELA son las siglas de esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad de las neuronas cerebrales y la médula espinal que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria. En Estados Unidos se la conoce como Enfermedad de Lou Gehrig, un famoso jugador de béisbol de los Yankees de Nueva York cuya historia fue llevada al cine en 1942. También es la enfermedad que padece desde hace años el astrofísico Stephen Hawking.

En esta enfermedad las células se desgastan o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos, lo que provoca el debilitamiento muscular y la incapacidad para mover las extremidades y el cuerpo. La coordinación empeora progresivamente y resulta cada vez más complejo el realizar actividades cotidianas. Cuando los músculos en el área torácica se ven afectados, se vuelve difícil el respirar. Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados. La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos y en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical, el movimiento de los ojos o la capacidad para pensar o razonar.

Es una enfermedad que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo y en 1 de cada 10 casos se debe a un defecto genético. Excepto en este caso hereditario, no se han identificado factores de riesgo. En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de ELA (2 a 3 por día) y que el número total de pacientes está en torno a 4.000. Se estima que unos 40.000 españoles desarrollarán la enfermedad durante su vida.

La causa de la ELA de momento es desconocida y tampoco existe ningún tratamiento curativo. El descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal parece prometedor para detener la progresión de la enfermedad. Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación.

En este momento en Europa el mayor proyecto de investigación en ELA quiere analizar comparativamente el genoma completo de al menos 22.500 pacientes para localizar anomalías genéticas que condicionen la aparición o el desarrollo de la enfermedad (15.000 pacientes con ELA y 7.500 controles). En España FUNDELA, a través del Hospital Carlos III, se ha comprometido a aportar 750 genomas: un análisis genómico completo cuesta 1.950 €.  La cantidad económica que recaudemos durante esta semana en la Biblioteca de Educación se destinará a esta fundación.

En la Biblioteca podrás encontrar más información sobre este tema buscando en Bun!, el buscador único. Si encuentras algún libro localizado en la Biblioteca de Medicina y estás en Cantoblanco, rellena el formulario de préstamo intercampus y te lo acercamos.


Más información
ALS Association (en español)
FUNDELA (Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica)
MedlinePlus, información de salud elaborada por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos

0 comentarios: