Enfermedades metabólicas hereditarias

Investigadores del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa en la Universidad Autónoma de Madrid, de forma colaborativa con el Hospital La Paz y bajo la dirección de Lourdes Ruiz Desviat, han llevado a cabo un estudio sobre enfermedades metabólicas hereditarias que afectan a la estructura o función de enzimas, de receptores o de transportadores implicados en el metabolismo. Se transmiten principalmente de manera recesiva, al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre.



El grupo español de científicos, líder en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, identificó tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva.

 El artículo, publicado en la revista Molecular Genetics and Metabolism, pone de manifiesto la importancia de analizar a los padres para completar el diagnóstico genético de los pacientes y la utilidad de los análisis de chips de ADN para detectar disomías uniparentales y otros tipos de reordenamientos del genoma como grandes deleciones. La relevancia de los resultados alcanzados radica en que permiten realizar un consejo genético preciso a las familias afectadas.

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