Cada 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras. Este hecho sumado a la reciente incorporación a nuestro fondo del libro de índole divulgativa: "Enfermedades raras: ciencia y realidad de la rareza en medicina" contribuye a que queramos dedicar esta entrada en el blog a las enfermedades raras.
¿Qué entendemos por enfermedades raras? ¿Cuántas existen?
Según leemos en la web de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER (que cumple 20 años este 2021) las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas: concretamente a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.Además, llevan a cabo una interesante labor en investigación clínica y social sobre este tipo de enfermedades, además según se recoge en su sitio web, llevan a cabo múltiples actividades para visibilizar al colectivo de personas con enfermedades poco conocidas.
El síndrome de Marfan
Tal y como explican en el NIH: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, la enfermedad rara conocida como Síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. Tejido que está formado por proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Este síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenir complicaciones.
Síntomatología
- Al estirar los brazos hacia los lados, la longitud de los brazos de un lado al otro es mayor que su estatura.
- Sus dedos son muy largos y delgados
- Adolecen de escoliosis (curvatura lateral de la columna)
- Normalmente tienen el pecho protuberante o hundido
- Bandas de piel delgada y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la zona lumbar
Busca y encuentra información sobre el síndrome de Marfan en
- Bun! [recuerda conectar el VPN si quieres acceder a recursos electrónicos desde fuera de la UAM]
- Biblos-e Archivo
- Dialnet
- Google Académico
- Pubmed
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