miércoles, 17 de febrero de 2021

Publicado el 2/17/2021 01:00:00 p. m. por con 0 comentarios

Enfermedades raras (1): ¿has oído hablar del síndrome de Marfan?


Cada 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras. Este hecho sumado a la reciente incorporación a nuestro fondo del libro de índole divulgativa: "Enfermedades raras: ciencia y realidad de la rareza en medicina" contribuye a que queramos dedicar esta entrada en el blog a las enfermedades raras.

¿Qué entendemos por enfermedades raras? ¿Cuántas existen?

Según leemos en la web de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER (que cumple 20 años este 2021) las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas: concretamente a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Además, llevan a cabo una interesante labor en investigación clínica y social sobre este tipo de enfermedades, además según se recoge en su sitio web, llevan a cabo múltiples actividades para visibilizar al colectivo de personas con enfermedades poco conocidas.

El síndrome de Marfan

Tal y como explican en el NIH: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, la enfermedad rara conocida como Síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. Tejido que está formado por proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

Este síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenir complicaciones.

Síntomatología

El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles.

Otros síntomas frecuentes en el síndrome de Marfan son:
  • Al estirar los brazos hacia los lados, la longitud de los brazos de un lado al otro es mayor que su estatura.
  • Sus dedos son muy largos y delgados
  • Adolecen de escoliosis (curvatura lateral de la columna)
  • Normalmente tienen el pecho protuberante o hundido
  • Bandas de piel delgada y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la zona lumbar

Busca y encuentra información sobre el síndrome de Marfan en

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